小倩9个月大时，家人就发现她浑身没力气，虽然可以靠坐，但翻身很困难，也不会爬。辗转多家医院，终于在附一医院通过基因检测，确诊为“脊髓性肌萎缩症”。

此后，小倩一直在该院儿科定期接受疾病药物修正治疗及运动康复。“孩子越早治疗效果越好，我家一直在关注SMA口服药物，今年终于迎来它纳入医保的好消息。”小倩的妈妈高兴地说。

为确保SMA患者能尽早用上纳入医保后的“利司扑兰口服药”，附一医院神经内科、儿科、药学部、信息中心、医保办等部门积极协调，沟通药品申购及发放流程，对内建立绿色通道，梳理各项工作职责，保证该药准确、快速到达SMA患者手中。

由于该药品必须由医疗卫生专业人士配制后分发，儿科神经组曾甲斌主治医师在给药前多次采用模拟药瓶进行药物配置演练，保证该口服溶液调配的准确性与清洁度。

近日，小倩在附一医院顺利用上口服药物，经观察用药后没有异常反应。离院时，小倩妈妈激动地说，“感谢国家，我们这些小群体没有被忘记。”

SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中的万分之一。每年国内新增约1000例患者，约80%的患者会在出生后18个月内起病。临床上主要表现为肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病，可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。

面对SMA，预防比治疗更重要。对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育；对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。